Vilka sjukdomar kan upptäckas?

Missbildningar

Av de allvarligaste sjukdomarna som kan förekomma hos ett foster utgör missbildningar minst hälften. Orsaken till missbildningar är nästan alltid okänd. Exempelvis har den gravidas ålder ingen betydelse och missbildningar uppkommer inte heller enbart i vissa familjer. Intag av viss medicin kan förklara en mindre del.

Exempel på missbildningar som kan upptäckas i stor utsträckning är ryggmärgs- och bukväggbråck, avsaknad av skallben, vattenskalle och njurmissbildningar. Avvikelser i fosterhjärtat är däremot svåra att fastställa och upptäcks därför i mindre utsträckning. 

Kromosomavvikelser

Kromosomavvikelser hos fostret är, förutom hos de allra äldsta gravida, mycket mindre vanligt förekommande än missbildningar. Bland kromosomavvikelser är Downs syndrom den vanligaste.

Sannolikheten för att fostret har Downs syndrom ökar med den gravida kvinnans ålder. Exempelvis är sannolikheten för en 20-årig kvinna 1 av 1 500, för en 35-årig 1 av 400 och för en 45-årig 1 av 25.

Mer information finns på Downföreningens webbplats.

Det finns också andra kromosomavvikelser som är möjliga att upptäcka med fosterdiagnostik, både de som är mer och de som är mindre allvarliga. 

Barn som har en kromosomavvikelse har oftare än andra barn även en eller flera missbildningar. Kromosomavvikelse är en av de vanligaste orsakerna till allvarliga mentala handikapp. De flesta kromosomavvikelser är inte ärftliga. 

Ärftliga medfödda sjukdomar

I ett litet antal familjer finns ärftliga medfödda sjukdomar eller missbildningar hos en eller flera personer. Allt fler av dessa sjukdomar har blivit möjliga att upptäcka med fosterdiagnostik. Många av dessa sjukdomar går att söka efter om man känner till den exakta sjukdomsorsaken och därmed vet vad man ska leta efter.

Om du vet eller misstänker att det finns en ärftlig sjukdom i din nära släkt kan du få ett samtal med en genetisk vägledare (en barnmorska som är specialutbildad i vägledning vid ärfliga sjukdomar) eller en läkare på specialistmödravården. I detta sammanhang kan det också ha betydelse om fostrets föräldrar är nära släkt, exempelvis kusiner.