Undersökningar

Fakta

Ultraljudsundersökning i graviditetsvecka 18-20 kan påvisa ungefär hälften av alla allvarliga missbildningar hos fostret.
KUB visar sannolikheten för att fostret har Downs syndrom, Edwards syndrom eller Pataus syndrom.
Fostervattensprov visar om fostret har någon kromosomavvikelse.

Det finns olika tester och undersökningar som ger information om fostret i magen. På den här sidan beskrivs tidigt ultraljud (TUL), ultraljudsundersökning i vecka 18+0-19+6 (RUL), kombinerat ultraljud och biokemi (KUB), fostervatten- och moderkaksprov samt NIPT.

Vid ultraljudsundersökningarna i graviditetsvecka 12+4-13+6 och 18+0-19+6 är det möjligt att upptäcka vissa missbildningar hos fostret.

För att påvisa kromosomavvikelserna Downs syndrom, Edwards syndrom eller Pataus syndrom gör man först KUB, som visar hur hög eller låg sannolikheten är för att fostret har en av dessa avvikelser. Först därefter och under förutsättning att sannolikheten är hög att fostret har något av de syndromen kan man göra ett NIPT, fostervattenprov eller moderkaksprov.

Ultraljudsundersökningarna i vecka 12+4-13+6 och 18+0-19+6 utförs antingen på specialistmödrahälsovården i Skövde eller på specialistmödrahälsovårds- och ultraljudsmottagningen i Lidköping. Övriga undersökningar utförs på specialistmödrahälsovår i Skövde.

Ultraljudsundersökningar

Syftet med ultraljudsundersökningen i graviditetsvecka 12+4-13+6 (TUL) är att hitta flerbördsgraviditeter, upptäcka grövre missbildningar och datera graviditeten.

Det är vanligtvis en barnmorska som utför undersökningen och den tar ungefär 20 minuter. En extra tv-skärm gör det möjligt för dig att följa med under undersökningen. Undersökningen görs på magen. Undvik att kissa sista timmen innan undersökningen. Efter undersökningen får du veta resultatet direkt.

Syftet med ultraljudsundersökningen i graviditetsvecka 12+4-13+6 (TUL) är att:

Hitta flerbördsgraviditeter.
Upptäcka grövre missbildningar.
Datera graviditeten.
Tillväxt av fostret.

Syftet med ultraljudsundersökningen i graviditetsvecka 18+0-19+6 (RUL) är att:

Upptäcka om moderkakan kan ligga i vägen vid förlossningen.
Upptäcka vissa missbildningar hos fostret.
Tillväxt av fostret.

Allvarliga missbildningar hos fostret är sällsynta och alla missbildningar kan inte upptäckas vid en ultraljudsundersökning. De missbildningar som oftast upptäcks är njurmissbildningar, varav många dock inte är särskilt allvarliga.

Om fostret har ett ryggmärgsbråck eller ett bukväggsbråck kan detta också upptäckas relativt lätt med hjälp av ultraljud. Skulle fostret däremot ha ett hjärtfel kan det vara mycket svårt att upptäcka, varför det i praktiken är relativt få hjärtfel som diagnostiseras före förlossningen.

Undersökningen är inte inriktad på små och oftast mindre allvarliga missbildningar som exempelvis läpp-och gomspalt eller ett extra finger eller tå, men ibland kan sådant upptäckas ändå.

Läs mer under avsnitten Normalt resultat och Icke normalt resultat.

Du kan behöva göra om undersökningen

Vissa situationer kan försvåra undersökningen. Det kan exempelvis vara att graviditeten inte är så långt gången som förväntat, att fostrets läge i livmodern just då inte är gynnsamt eller att fostret har kissat nyligen och det därför inte är möjligt att se att det har en urinblåsa.

Är du själv överviktig, om din urinblåsa är helt tom eller om du tidigare blivit opererad i undersökningsområdet kan bilden också bli mindre tydlig. Några gånger kan det bli bättre om undersökningen upprepas efter en stunds väntan, kanske efter att du har druckit några glas vatten.

KUB

KUB är en förkortning av kombinerat ultraljud och biokemi. Det biokemiska testet är ett blodprov och i provet mäts halterna av två ämnen som bildats av graviditeten. När provtagningen planeras får du en provtagningsremiss av din barnmorska. Den kan du ta med dig till din vårdcentral för provtagning. Blodprovet tas på dig tidigast i graviditetsvecka 10+3 och senast 7 dagar före det planerade ultraljudet.

Ultraljudsundersökningen görs på specialistmödravårdsmottagningen i Skövde i graviditetsvecka 11+3 till 13+6. Undersökningen görs på magen och inte via slidan.

Vid undersökningen mäter man den vätskespalt som alla foster har i nacken vid den här graviditetslängden. Detta eftersom sannolikheten för bland annat Downs syndrom, Edwards syndrom och Pataus syndrom ökar vid ökande mått på vätskespalten eller nackuppklarningen (NUPP).

Undersökningen kan ta upp till 40 minuter. Det är bra om du kan undvika att kissa sista timmen före undersökningen, så att urinblåsan är lite fylld. Oftast blir det lättare att undersöka då.

Med hjälp av resultaten från blodprovet, måttet på nackuppklarningen, ålder på dig som är gravid samt graviditetens längd, kan sannolikheten för att fostret har kromosomavvikelserna Downs syndrom, Edwards syndrom eller Pataus syndrom beräknas. Testet är mer pålitligt än om man enbart utgår från åldern på dig som är gravid.

Svaret som lämnas är en sannolikhetssiffra. Exempel på svar kan vara att 1 av 25, 1 av 200 eller 1 av 1500 foster har Downs syndrom, Edwards syndrom eller Pataus syndrom. Av dessa tre exempel är sannolikheten för sjukdom hos fostret störst när svaret är 1 av 25, som uttryckt på annat sätt betyder att av 25 foster kan 1 förväntas vara sjukt, medan de 24 andra kan förväntas vara friska.

KUB går att utföra även om det skulle visa sig att du är gravid med tvillingar.

Du måste också vara medveten om att det finns en liten risk att vi även vid detta tidiga ultraljud skulle kunna se missbildningar hos fostret och att det även finns en liten risk att man vid undersökningen finner att fostret inte lever (så kallat uteblivet missfall). Om det skulle ske kommer vi att ta hand om dig enligt de rutiner vi har inom specialistmödravården.

Ibland går inte undersökningen att genomföra på ett tillfredsställande sätt

Vissa situationer kan försvåra undersökningen. Det kan exempelvis vara så att fostrets läge i livmodern just då inte är gynnsamt. Är du själv överviktig, om din urinblåsa är helt tom eller om du tidigare har blivit opererad i undersökningsområdet kan bilden också bli mindre tydlig. Då är det möjligt att vi kommer att be dig att hosta, lägga dig på sidan, gå upp och gå eller hoppa lite eller kanske be dig att gå på toaletten.

Ibland lyckas vi ändå inte genomföra undersökningen på ett tillfredsställande sätt och i så fall kommer du att erbjudas NIPT istället för KUB. Om du har gått längre i graviditeten än vecka 13+6 kommer du att få individuell rådgivning angående alternativ provtagning.

Provsvar

Du kommer att få svaret på undersökningen i direkt anslutning till ultraljudsundersökningen, under förutsättning att svaret på blodprovet har kommit. Om blodprovssvaret inte har kommit vid undersökningstillfället blir du uppringd så fort svaret inkommit.

Om sannolikheten för kromosomavvikelse är lägre än 1 av 200 betyder det att sannolikheten är så liten att det inte är medicinskt motiverat med ytterligare undersökning. Fostervattensprov eller NIPT erbjuds då inte.

Om sannolikheten för kromosomavvikelse däremot är högre än 1 av 200 betyder det att det finns en liten misstanke om att fostret kan ha en kromosomavvikelse och att ytterligare provtagning därför kan övervägas.

Om sannolikheten är mellan 1 av 51 och 1 av 200 kommer du att erbjudas NIPT och om sannolikheten är 1 av 50 eller högre kommer du att erbjudas fostervattenprov eller i vissa fall moderkaksprov.

KUB ger alltså inte svaret ja eller nej på om fostret bär på en kromosomavvikelse, men utgör ett underlag för ställningstagande till NIPT, fostervatten- eller moderkaksprov.

Fostervatten- och moderkaksprov

Fostervattenprov

Fostervattenprov innebär att man tar prov på fostervattnet så att undersökning av fostrets kromosomer kan ske. Det är främst avvikelser i antal kromoser, som är möjligt att undersöka med provet. Provtagning föregås alltid av ett sannolikhetstest, KUB.

Provtagningen utförs av läkare och graviditeten ska vid undersökningstillfället vara minst 15 hela graviditetsveckor. Besöket tar ungefär en halvtimme, men själva provtagningen tar bara ett par minuter.

Provet tas med en tunn nål som sticks in via skinnet på din mage. Samtidigt ser läkaren på ultraljudsskärmen att fostret inte träffas av nålen. Man suger ut några milliliter fostervatten, men det finns betydligt mer kvar hos fostret och det nybildas hela tiden fostervatten så att mängden vatten återställs.

På provtagningsdagen bör du undvika att lyfta tungt, i övrigt finns inga restriktioner.

Analys av fostervattenprov

Analys av fostervatten utförs på två olika sätt:

Rutin är QF-PCR-analys. Det är ett snabbtest, där svaret kommer inom en vecka. Testet ger svar på om kromosomerna nummer 13, 18 och 21 samt könskromosomerna X och Y, finns i rätt antal eller inte. Avvikelser i antal av dessa 5 kromosompar utgör mer än 95 procent av alla avvikelser, varför ett normalt QF-PCR-svar nästan alltid betyder att även kromosomuppsättningen som helhet är normal.

I vissa fall analyseras hela kromosomuppsättningen (karyotypen), vilket innebär att alla kromosomer undersöks. Laboratoriet måste då först odla fram tillräckligt många celler och svaret dröjer därför oftast 3 veckor. I svaret anges om det totala kromosomantalet är normalt eller om det finns för många eller för få kromosomer. Någon sällsynt gång kan man också se att en del av en kromosom fattas eller att en del är där för mycket.

Resultat av fostervattenprov

Är undersökningsresultatet av kromosomerna normalt, vilket det oftast är, får du ett svar hemskickat via posten. Är det trots allt så att fostret har en kromosomavvikelse, ringer en läkare från specialistmödravården upp dig och erbjuder dig ett besök.

Svaret på kromosomundersökningen talar om kromosomernas antal och utseende. Skulle det exempelvis finnas tre i stället för, som normalt, två kromosomer av nummer 21 vet man säkert att fostret kommer att utveckla Downs syndrom. Man kan däremot aldrig utifrån en kromosomanalys veta hur mycket det kommer att påverka barnets utveckling och hälsa.

Vid Edwards syndrom har fostret tre kromosomer av nummer 18 och vid Pataus syndrom har fostret tre kromosomer av nummer 13.

De få gånger enbart en liten del av en extra kromosom påvisas är det tyvärr sällan möjligt att uttala sig om vad det kan komma att betyda för barnet. Ett undantag är när det är känt att en av föräldrarna bär på precis samma avvikelse.

Läs mer under avsnitten Normalt resultat och Icke normalt resultat.

Moderkaksprov

Moderkaksprov tas precis som fostervattenprov för att undersöka fostrets kromosomer. Provet kan tas redan från graviditetsvecka 11 och utförs på samma sätt som fostervattenprovet, men med skillnaden att det är celler från moderkakan istället för celler från fostervattnet som tas ut för odling och analys.

Svarstid och svarsrutiner är desamma som för fostervattenprov.

Moderkaksprov utförs inte i Skaraborg, men i vissa situationer, till exempel vid mycket hög sannolikhet på KUB-undersökningen eller där det finns ärftliga sjukdomar i nära släkt, kan du bli hänvisad till Göteborg för att genomföra provet.

NIPT

Non Invasive Prenatal Test (NIPT) innebär att ett blodprov tas på dig som är gravid. I ditt blod finns små delar av fostrets arvsmassa och det är dessa delar som analyseras. Man analyserar provet avseende Pataus syndrom, Edwards syndrom eller Downs syndrom (trisomi 13, 18 eller 21). Könskromosomerna analyseras inte. NIPT kan inte utföras vid tvillinggraviditet, äggdonation eller kromosomavvikelse hos kvinnan.

Analys av NIPT

Blodprovet tas på måndag-onsdag av en av barnmorskorna på specialistmödravården. Svaret kan dröja upp till 18 dagar och du blir kontaktad av personal på specialistmödravården som meddelar dig det.

Resultat av NIPT

Om resultatet på NIPT visar att någon kromosomavvikelse (trisomi 13, 18 eller 21) inte föreligger är svaret mycket säkert. Om provet skulle tyda på att fostret har trisomi 13, 18 eller 21 får man genomgå fostervatten- eller moderkaksprov för att bekräfta resultatet. Ibland går det inte att få fram något resultat. Risken för att inte få något resultat är större om du är överviktig. Om något resultat inte erhålls erbjuds du i stället fostervattenprov.