Allmän information om fosterdiagnostik

Vid de allra flesta undersökningar upptäcks inget allvarligt, men några blivande föräldrar kommer att få beskedet att barnet de väntar har en medfödd missbildning eller en kromosomavvikelse.

Några av dessa sjukdomar är så allvarliga att en del föräldrar kommer att överväga om de vill fullfölja graviditeten eller avsluta den genom att göra abort. För andra är abort inget alternativ, men de kanske behöver få tid att förbereda sig på att få ett sjukt barn. 

Vissa allvarliga diagnoser är möjliga att behandla under graviditeten eller efter förlossningen. Då kan det vara av värde att diagnosen är känd redan under graviditeten. 

Ingen av undersökningarna kan påvisa alla allvarliga sjukdomar eller avvikelser och det kan inte heller alla undersökningar tillsammans. Det betyder att du efter att ha genomgått en undersökning där allt har sett normalt ut, kan känna dig mer trygg än förut, men också att ett normalt undersökningsresultat aldrig fullständigt kan garantera att ditt barn är helt friskt när det föds.

Vem erbjuds undersökning?

Alla som är gravida erbjuds två ultraljudsundersökningar i graviditetsveckorna 12+4-13+6 och 18+0-19+6. Syftet med tidigt ultraljud (TUL) är att hitta flerbördsgraviditeter, upptäcka grövre missbildningar och datera graviditeten. Vid den andra ultraljudsundersökningen (RUL) mäts tillväxten av fostret, undersökning sker av fostret för missbildningar och kontroll görs av moderkakans läge.

35 år eller äldre

Du som är 35 år eller äldre erbjuds tidigt ultraljud (TUL) eller KUB - kombinerat ultraljud och biokemiskt test, som visar hur sannolikt eller osannolikt det är att fostret har någon av kromosomavvikelserna Downs syndrom, Pataus syndrom eller Edwards syndrom. 

Om resultatet av KUB visar att sannolikheten är 1 av 50 eller högre att fostret har någon kromosomavvikelse kommer du att erbjudas ett fostervattenprov eller i vissa fall moderkaksprov.

Om sannolikheten är mellan 1 av 51 och 1 av 200 kommer du att erbjudas NIPT - non invasive prenatal test, som är ett blodprov som tas på dig som är gravid. Du väljer givetvis själv om du vill acceptera erbjudandet eller inte.

Om resultatet däremot visar att sannolikheten är lägre än 1 av 200 är det inte medicinskt motiverat med ytterligare undersökningar och ytterligare provtagning erbjuds därför inte. 

Ärftlig medfödd sjukdom i släkten

Du som har varit gravid tidigare och fostret eller barnet har haft en medfödd missbildning eller en kromosomavvikelse erbjuds individuell fosterdiagnostisk vägledning hos en specialutbildad barnmorska eller läkare på specialistmödravårdsmottagning. Detta gäller även om vissa ärftliga, medfödda sjukdomar finns i din nära släkt samt om du och din partner är nära släkt, till exempel kusiner.