Unikt forskningsprojekt kan ge bättre behandlingsmetoder mot överrörlighet hos unga

Hypermobilitetssyndrom (HSD) och Ehlers-Danlos syndrom - hypermobil typ (hEDS) är två ärftliga bindvävssjukdomar som båda kännetecknas av hypermobilitet - överrörlighet i flera leder - i kombination med smärta och uttalad trötthet. Dessa sjukdomar har tidigare ansetts som relativt ovanliga, men nya studier har beskrivit en förekomst på 1-3 procent i befolkningen, vilket motsvarar 500-1 500 drabbade barn i Skaraborg.

Bristfällig kännedom

-Idag saknas effektiva behandlingar för den här patientgruppen. Det finns en bristfällig kännedom om underliggande mekanismer för smärta och trötthet som barn med HSD/hEDS upplever. Det vill vi försöka ändra på genom att utforska det möjliga misstänka sambandet mellan HSD/hEDS, sömnstörningar och neuropsykiatri, till exempel ADHD och Autism. Det säger överläkare Erik Kindgren, barnläkare och barnreumatolog och Rajna Knez, psykiater och barnpsykiater vid Skaraborgs Sjukhus, som tillsammans har designat studien.

Överrepresentation av sömnstörningar?

Det övergripande syftet med forskningsprojektet, som är det första i sitt slag, är att svara på följande frågor:

• Finns det en överrepresentation av sömnstörningar samt neuropsykiatriska symtom, men också ångest och depression hos barn och ungdomar med HSD/hEDS?

• Finns det ett samband mellan sömnstörningar och graden av smärta, trötthet, livskvalitet samt neuropsykiatriska och psykiatriska symptom hos barn med HSD/hEDS?

• Finns det ett samband mellan förekomst av neuropsykiatriska symptom och graden av smärta, trötthet samt livskvalitet hos barn med HSD/hEDS?

Smärtlindring efter ADHD-diagnos

-I den kliniska vardagen har vi observerat flera patientfall med svårbehandlad smärta och smärtsyndrom, både med och utan hypermobilitet, där smärtupplevelsen minskat och förändrats sedan patienten erhållit ADHD-diagnos och fått behandling. Vi vill pröva vår hypotes att svårbehandlad smärta hos barn med HSD/hEDS är kopplat till bakomliggande ADHD-symptom och sömnsvårigheter, säger Erik Kindgren och Rajna Knez.

Alla barn i åldrarna 6–18 år i Skaraborg och på sikt Drottning Silvia Barn- och ungdomssjukhus i Göteborg med diagnoser med EDS och Hypermobilitet erbjuds att medverka i studien, som beräknas pågå omkring två år. Ett 30-tal deltagare i studien har redan varit på ett första läkarbesök på Skaraborgs Sjukhus.

Utfall ska ge ökad kunskap

-Utfallet av studien kommer förhoppningsvis att öka kunskapen om barn med HSD/hEDS och även svara på frågan om dessa barn behöver screenas för sömnstörningar och neuropsykiatriska symptom. Om dessa visar sig vara en del av symptombilden vid HSD/hEDS så bör behandlingen riktas mot detta, till exempel sömnreglering eller ADHD-behandling, säger Erik Kindgren och Rajna Knez.

Vilken betydelse skulle fungerande behandlingsmetoder ha för den här patientgruppen?

-Mycket stor betydelse. De här patienterna bär på livslånga handikapp med kronisk smärta och svår trötthet, som inte går att vila bort. Detta leder till utanförskap och många blir sjukpensionärer i tidig ålder, säger Erik Kindgren och Rajna Knez.

Fakta

I forskningsgruppen som genomför studien Balthazar (Barn med symtom på ADHD, Ledsmärta och Trötthet vid Hypermobilitet) vid Skaraborgs Sjukhus ingår också Lazlo Kadar, barnläkare och barnpulmolog, Lena Andersson, Biomedicinsk analytiker, Antonia Quiñones Perez, specialist i allmänmedicin och ST-läkare i barnmedicin, Krister Svarre, ST-läkare i barnmedicin och Tajana Polovina Proloscic, rehabläkare, Johan Lindh, leg sjuksköterska och blivande psykiatrisjuksköterska, Anna Hjorvard, leg psykolog. Elke Schubert Hjalmarsson, leg. fysioterapeut, specialist i pediatrisk fysioterapi ansvarar för studiens del  på Drottning Silvias barn och ungdomssjukhus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra. Då detta är en icke vinstdrivande studie så har man fått tillstånd att använda Professor Balthazar som logotype.

Bildtext:

Rajna Knez och Erik Kindgren har designat forskningsstudien som är den första i sitt slag.

Foto: Bild och Media/Skaraborgs Sjukhus