Studie visar på samband mellan genmutation och vanlig ögonsjukdom
Glaukom, som tidigare kallades för grön starr, är en av våra vanligaste ögonsjukdomar. Marcelo Ayala, överläkare vid ögonkliniken på Skaraborgs Sjukhus har nyligen fått en artikel publicerad i tidskriften Genes i ämnet exfoliativt glaukom, vilket är en särskilt allvarlig form av glaukom.
Vad handlar artikeln om?
Artikeln handlar om en stor genetisk studie som inkluderar 136 patienter med exfoliativt glaukom och 1 100 friska människor. Nästan alla glaukompatienterna kommer från Skaraborg och rekryterades av mig. De friska är från Göteborg. Studien är ett samarbete med Sahlgrenska Universitetssjukhuset och har pågått i nästan sex år. Alla patienterna och gruppen friska människor testades genom ett blodprov för en så kallad SNP, det vill säga mikromutationer i ett gen som heter LOXL-1. Resultatet visar en stor skillnad i hur ofta SNP fanns hos patienterna jämfört med hos de friska. Studien är den första som testar en befolkning i Västra Götalandsregionen. Det finns bara en tidigare studie i Skandinavien inom det här området och den gjordes på Island för 20 år sedan.
Hur kom det sig att den skrevs?
Vi tyckte att det var intressant att undersöka om samma SNP som tidigare testades positivt på Island är den som vi har i VGR. Exfoliativt glaukom är en mycket allvarlig form av glaukom som gör att många patienter blir blinda varje år. Exfoliativt glaukom är mycket vanligt i Skandinavien, framförallt i Sverige och Norge, men mycket sällsynt i resten av världen.
Vilken betydelse har det att artikeln publiceras i den kända tidskriften Genes?
Det innebär en bekräftelse på att vår forskning har bra kvalitet.
Vad betyder det för dig att bli publicerad där?
Det är första steget. Nästa steg är att undersöka om vi kan hitta skillnader mellan glaukompatienterna för att se om det går att förutse hur sjukdomen utvecklas.